21三体综合征是什么?21三体综合征是一种常见的单基因遗传病

21三体综合征是什么?21三体综合征是一种常见的单基因遗传病

21三体综合征又被称为唐氏综合征，1866年英国医生首先描述了此病，所以又称为Down综合症，1959年，法国遗传学家lejeune证实了21三体综合征的病因是患者多了1条G组染色体，后来就用染色体显带技术确定了这条染色体为21号染色体，所以此病被称为21三体综合征。

21三体综合征是以智能障碍为主的先 天发育异常综合征，细胞染色体表现异常，绝大多数病例为第21 号染色体三体(trisomy),即比正常多1条，共47条染色体（正常 人46条无性别差异，多数病例与母亲分娩时年龄较大有关，因 此，一般认为多数发病的原因是母亲生殖细胞分裂时染色体不分 离所致。

21三体综合征检查

21三体综合征检查是指通过采集母体血液，检査蛋白质、荷尔蒙的数量来确定胎儿是否患有唐氏综合症、18体综合症、神经管闭锁不全症等疾病。

但是，这种检査最终只能知道概率。即使检査结果是阳性,胎儿也不一定有疾病。但是,这种概率是非常低的，实际上患病的不到1%。简而言之，即使结果是阳性,99%以上的胎儿是没有问题的。

因此，好像越来越少的人选择这种花费钱来检査了。
也许因为采集血样很简单,有很多人就会被建议检査。但是,如果检査结果是阳性，那么紧接着就是羊水检查了吧。因为只是阳性结果，或许就会有人决定流产了。无论孩子是否健康，但已经被扼杀在母体中了。而且，检查的主要目的是检査是不是患有唐氏综合症,而这种疾病并不是像父母想象的那样难以治愈。而即使心脏有什么异常也是可以治疗的。